喜孕帮
首都医科大学附属北京天坛医院主任医师
擅长领域:妇科疾病的诊断和治疗。
出现这种情况首先建议父母去做一个染色体芯片检查,因为孩子是1号染色体短臂微缺失,需要根据父母的染色体检查报告来确定胎儿的这个微缺失是来源于父母还是新发变异。
如果法洛四联症确实有了,即使是遗传自父母,那也是个缺陷。不过法四本身是可以治疗的,在现在这个技术条件下不是绝对要引产的情况。但是同时有染色体问题的话,还是建议等父母染色体芯片结果出来以后再做决定。
1.如果是遗传自父母,那么胎儿在已经有症状的情况下还能保留吗?还是只有没有发现症状的情况下遗传自父母才能保留呢?
2.引产前已经做了羊水穿刺确认染色体有问题,请问还需要做胎儿组织的检查吗?
如果是遗传自父母父母之一的,那就认为孩子的超声异常、心脏发育异常和这个微缺失没有关联。是否保留并不完全依靠基因诊断和染色体结果诊断,而是要兼顾超声问题,看有没有重要的外观发育异常,再综合起来决定。另外,羊水标本和组织标本做出来的结果是一样的,所以说没有必要再取组织标本了,但是父母的染色体芯片检查还是很重要的。
网友提问:请问如果父母是正常的话,下次要怎么备孕呢?
吴医生:如果父母都正常的话,下次备孕没有特殊注意事项,因为再发概率很小。
网友提问:如果夫妻一方有问题时只能做试管吗?
吴医生:如果夫妻一方也是一号染色体短臂微缺失且没有症状,那也不一定要非要做试管,现在首先就是要判断这个缺失的致病性。
网友提问:请问我们需要检查的项目叫染色体芯片吗?是专门查是否有一号染色体缺失异常吗?还是查整个染色体?
吴医生:那个检查项目,可以叫染色体芯片,也可以叫拷贝数检测,它有很多种说法,但都是查染色体拷贝数改变的检查,检查时不会单查1号染色体,而是所有染色体一起查。
网友提问:吴医生,我还想咨询一下,胚胎染色体异常跟这个羊水穿刺染色体异常是一样的吗?就是如果我这一胎在孕早期流产,那么当时就是查胚胎染色体吗?胚胎染色体也能查出1号染色体缺失吗?还是只有胎儿长大通过羊水才能查出?
吴医生:如果是查的同一个胎儿的话,那就是一样的,胚胎染色体异常检查可以通过各种方式来取材,比如说有取绒毛的,有取羊水的,也有取胎儿组织的,目的都是查胎儿。
我和老公结婚多年了,他一直在出差,我们一直没有要孩子,本来以为老公回来了很快就能怀上,结果没有。后来去做了检查,发现老公精子有些异常,然后现在打算做人工授精。我们看中了深圳市第二人民医院生殖医学科的人授技术,就是担心费用太贵,请问全部的治疗费用都是自费?
我今年42岁,已婚已育,现在还想生个二胎,之前有得过宫体炎,而且双侧输卵管还有积水,治疗后也马上开始备孕,现在是同房后第7天了,我最近也一直在监测体温,昨天的时候我基础体温突然下降,考虑为着床降温,就用验孕棒测试了一下,却没有测出,就想问问一般着床降温后多久可以测出怀孕?
我今年37岁,10年前曾经怀孕3次,第一次怀孕药流之后清宫了,之后又怀了2次,结果都是自然流产,中间隔了10年,现在想要孩子了,结果要了几个月都要不上。到医院检监测排卵发现排卵障碍,现在医生建议打打促排卵针,想问一下我打这个针自然怀孕会有后遗症吗?
我的大姨妈一直都很不规律,偶尔几个月都不来,上次来月经还是去年9月份,前两天穿紧身裤的时候发现自己小腹隆起了,起初以为是长胖了,可是越想越不对劲,去医院检查才知道已经怀孕4个月了,医生还说我有宫腔粘连,如果不能被胎儿撑开的话后果有些严重,让我最近多检查几次,只是我有两个问题,如果宫腔粘连被宝宝撑开会疼吗?另外会不会出血啊?
我今年想去找一家助孕机构然后做试管,因为我和我爱人都有点不孕的情况,在医院检查后医生建议我们做试管怀孩子,但是我了解了一些医院,做试管都需要等待,人还挺多的,但我看到很多网友在说找那种正规助孕机构就可以不用排队环境还很好,我想请问的就是,中国较大的助孕机构排名什么样?
前两天去医院做了地贫基因检查,报告显示我是轻度β地贫携带者,老公没啥问题,我看网上说孕妇得了这个病的话宝宝可能也会有,我打算做个羊水穿刺查一下,检查前我想问一下,像我这种情况对胎儿的发育有没有影响啊?